పుట్టుకతో వచ్చే పాచియోనిచియా

పుట్టుకతో వచ్చే పాచియోనిచియా యొక్క అవలోకనం

Pachyonychia congenita (PC) అనేది చర్మం మరియు గోళ్లను ప్రభావితం చేసే చాలా అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మత. లక్షణాలు సాధారణంగా పుట్టినప్పుడు లేదా జీవితంలో ప్రారంభంలోనే ప్రారంభమవుతాయి మరియు ఈ వ్యాధి రెండు లింగాల ప్రజలను మరియు అన్ని జాతి మరియు జాతి సమూహాలను ప్రభావితం చేస్తుంది.

PC అనేది కెరాటిన్‌లను ప్రభావితం చేసే ఉత్పరివర్తనాల వల్ల ఏర్పడుతుంది, కణాలకు నిర్మాణాత్మక మద్దతును అందించే ప్రోటీన్లు మరియు మ్యుటేషన్‌ను కలిగి ఉన్న కెరాటిన్ జన్యువుపై ఆధారపడి ఐదు రకాలుగా వర్గీకరించబడుతుంది. లక్షణాలు వ్యక్తి నుండి వ్యక్తికి మారుతూ ఉంటాయి మరియు రకాన్ని బట్టి ఉంటాయి, అయితే గోర్లు గట్టిపడటం మరియు పాదాల అరికాళ్ళపై కాలిస్‌లు దాదాపు అన్ని సందర్భాల్లోనూ సంభవిస్తాయి. అత్యంత బలహీనపరిచే లక్షణం పాదాల అరికాళ్ళపై బాధాకరమైన కాలిస్, నడక కష్టతరం చేస్తుంది. కొంతమంది రోగులు నడుస్తున్నప్పుడు నొప్పిని తట్టుకోవడానికి చెరకు, క్రచెస్ లేదా వీల్ చైర్‌పై ఆధారపడతారు.

PC కోసం నిర్దిష్ట చికిత్స లేదు, కానీ నొప్పితో సహా లక్షణాలను నిర్వహించడానికి మార్గాలు ఉన్నాయి.

పుట్టుకతో వచ్చే పాచియోనిచియా ఎవరికి వస్తుంది?

పాచియోనిచియా పుట్టుకతో ఉన్న వ్యక్తులు ఐదు కెరాటిన్ జన్యువులలో ఒకదానిలో మ్యుటేషన్ కలిగి ఉంటారు. వ్యాధికి సంబంధించిన ఈ జన్యువులలో 115 కంటే ఎక్కువ ఉత్పరివర్తనలు ఉన్నాయని పరిశోధకులు కనుగొన్నారు. కొన్ని సందర్భాల్లో, పిసిఎ తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా వస్తుంది, మరికొన్నింటిలో కుటుంబ చరిత్ర లేదు మరియు కారణం ఆకస్మిక మ్యుటేషన్. ఈ రుగ్మత జన్యుపరంగా ఆధిపత్యం చెలాయిస్తుంది, అంటే వ్యాధిని కలిగించడానికి పరివర్తన చెందిన జన్యువు యొక్క ఒక కాపీ సరిపోతుంది. PC చాలా అరుదు. ఈ వ్యాధి రెండు లింగాల ప్రజలను మరియు అన్ని జాతి మరియు జాతి సమూహాలను ప్రభావితం చేస్తుంది.

పుట్టుకతో వచ్చే పాచియోనిచియా రకాలు

ఐదు రకాల పాచియోనిచియా కంజెనిటా ఉన్నాయి మరియు అవి మార్చబడిన కెరాటిన్ జన్యువు ఆధారంగా వర్గీకరించబడ్డాయి. దట్టమైన గోర్లు మరియు పాదాల అరికాళ్ళపై బాధాకరమైన కాలిస్‌లు అన్ని రకాల వ్యాధికి విలక్షణమైనవి, అయితే ఇతర సంకేతాల ఉనికి ఏ కెరాటిన్ జన్యువుపై ప్రభావం చూపుతుంది మరియు నిర్దిష్ట మ్యుటేషన్‌పై ఆధారపడి ఉంటుంది.

పుట్టుకతో వచ్చే పాచియోనిచియా యొక్క లక్షణాలు

ఒకే రకమైన లేదా ఒకే కుటుంబంలో ఉన్న వ్యక్తులలో కూడా ప్రోస్టేట్ క్యాన్సర్ యొక్క లక్షణాలు మరియు తీవ్రత చాలా తేడా ఉంటుంది. చాలా లక్షణాలు సాధారణంగా జీవితంలో మొదటి నెలలు లేదా సంవత్సరాలలో కనిపిస్తాయి.

అత్యంత సాధారణ PC విధులు:

• బాధాకరమైన కాలిస్ మరియు బొబ్బలు అరికాళ్ళ మీద. కొన్ని సందర్భాల్లో, కాల్సస్ దురదగా ఉంటుంది. అరచేతులపై కాల్వలు మరియు బొబ్బలు కూడా ఏర్పడవచ్చు.
• మందమైన గోర్లు. ప్రోస్టేట్ క్యాన్సర్ ఉన్న ప్రతి రోగిలో అన్ని గోర్లు ప్రభావితం కావు మరియు కొంతమందికి మందమైన గోర్లు ఉండవు. కానీ చాలా మంది రోగులు గోళ్లను ప్రభావితం చేశారు.
• తిత్తులు వివిధ రకాల.
• రాపిడి ప్రదేశాలలో జుట్టు చుట్టూ గడ్డలు, నడుము, తుంటి, మోకాలు మరియు మోచేతులు వంటివి. ఇవి పిల్లలలో సర్వసాధారణం మరియు కౌమారదశ తర్వాత తగ్గుతాయి.
• నాలుకపై మరియు బుగ్గల లోపల తెల్లటి పూత.

తక్కువ సాధారణ PC విధులు:

• అల్సర్లు నోటి మూలల్లో.
• పుట్టినప్పుడు లేదా ముందు పళ్ళు.
• గొంతుపై తెల్లటి పొర ఒక బొంగురు స్వరం ఫలితంగా.
• మొదటి కాటు వద్ద తీవ్రమైన నొప్పి ("మొదటి కాటు సిండ్రోమ్"). నొప్పి దవడ లేదా చెవుల దగ్గర స్థానీకరించబడుతుంది మరియు తినడం లేదా మింగడం ప్రారంభించినప్పుడు 15-25 సెకన్ల పాటు ఉంటుంది. ఇది చిన్న పిల్లలలో సర్వసాధారణం మరియు కొంతమంది శిశువులలో తినే ఇబ్బందులను కలిగిస్తుంది. ఇది సాధారణంగా కౌమారదశలో పోతుంది.

పుట్టుకతో వచ్చే పాచియోనిచియా యొక్క కారణాలు

చర్మం, గోర్లు మరియు జుట్టు యొక్క ప్రధాన నిర్మాణ భాగాలు అయిన కెరాటిన్‌లు, ప్రోటీన్‌లను ఎన్‌కోడింగ్ చేసే జన్యువులలోని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల పుట్టుకతో వచ్చే పాచియోనిచియా వస్తుంది. ఉత్పరివర్తనలు సాధారణంగా చర్మ కణాలకు బలం మరియు స్థితిస్థాపకతను ఇచ్చే తంతువుల యొక్క బలమైన నెట్‌వర్క్‌ను రూపొందించకుండా కెరాటిన్‌లను నిరోధిస్తాయి. ఫలితంగా, నడక వంటి సాధారణ కార్యకలాపాలు కూడా కణాల నాశనానికి కారణమవుతాయి, చివరికి బాధాకరమైన బొబ్బలు మరియు కాలిస్‌లకు దారితీస్తాయి, ఇవి రుగ్మత యొక్క అత్యంత బలహీనపరిచే సంకేతాలు.