ఇచ్థియోసిస్

ఇచ్థియోసిస్ యొక్క అవలోకనం

ఇచ్థియోసిస్ అనేది చర్మ పరిస్థితుల సమూహం, దీని ఫలితంగా పొడి, దురద చర్మం పొరలుగా, గరుకుగా మరియు ఎరుపుగా కనిపిస్తుంది. లక్షణాలు తేలికపాటి నుండి తీవ్రమైన వరకు ఉంటాయి. ఇచ్థియోసిస్ చర్మాన్ని మాత్రమే ప్రభావితం చేస్తుంది, అయితే కొన్ని రకాల వ్యాధి అంతర్గత అవయవాలను కూడా ప్రభావితం చేస్తుంది.

చాలా మంది వ్యక్తులు పరివర్తన చెందిన (మార్చబడిన) జన్యువు ద్వారా వారి తల్లిదండ్రుల నుండి ఇచ్థియోసిస్‌ను వారసత్వంగా పొందుతారు. అయినప్పటికీ, కొందరు వ్యక్తులు మరొక వైద్య పరిస్థితి లేదా కొన్ని మందుల కారణంగా పొందిన (జన్యుయేతర) ఇచ్థియోసిస్‌ను అభివృద్ధి చేస్తారు. ఇచ్థియోసిస్‌కు ప్రస్తుతం ఎటువంటి నివారణ లేదు, పరిశోధన కొనసాగుతోంది మరియు లక్షణాలను నిర్వహించడంలో సహాయపడే చికిత్సలు అందుబాటులో ఉన్నాయి.

ఇచ్థియోసిస్ ఉన్న వ్యక్తుల దృక్పథం వ్యాధి రకం మరియు దాని తీవ్రతపై ఆధారపడి ఉంటుంది. ఇచ్థియోసిస్ ఉన్న చాలా మందికి వ్యాధిని మరింత నిర్వహించగలిగేలా చేయడానికి జీవితకాల చికిత్స అవసరం.

ఇచ్థియోసిస్ ఎవరికి వస్తుంది? 

ఎవరైనా ఇచ్థియోసిస్ పొందవచ్చు. వ్యాధి సాధారణంగా తల్లిదండ్రుల నుండి వ్యాపిస్తుంది; అయినప్పటికీ, కొత్త జన్యు పరివర్తన కారణంగా కొందరు వ్యక్తులు ఇచ్థియోసిస్‌ను అభివృద్ధి చేసే కుటుంబంలో మొదటివారు కావచ్చు. ఇతర వ్యక్తులు ఇచ్థియోసిస్ యొక్క ఆర్జిత (జన్యుయేతర) రూపాన్ని అభివృద్ధి చేస్తారు, దీని ఫలితంగా మరొక వ్యాధి లేదా ఔషధ దుష్ప్రభావం ఏర్పడుతుంది.

ఇచ్థియోసిస్ రకాలు

మరొక సిండ్రోమ్ లేదా పరిస్థితిలో భాగంగా సంభవించే వాటితో సహా ఇచ్థియోసిస్ యొక్క 20 కంటే ఎక్కువ సంకేతాలు ఉన్నాయి. వైద్యులు చూడటం ద్వారా ఇచ్థియోసిస్ రకాన్ని నిర్ణయించవచ్చు:

• జన్యు పరివర్తన.
• కుటుంబ వృక్షాలను విశ్లేషించడం ద్వారా వారసత్వ నమూనా.
• లక్షణాలు, వాటి తీవ్రత మరియు అవి ఏ అవయవాలను ప్రభావితం చేస్తాయి.
• లక్షణాలు మొదట కనిపించిన వయస్సు.

సిండ్రోమ్‌లో భాగం కాని వారసత్వంగా వచ్చిన కొన్ని రకాల వ్యాధులు ఈ క్రింది వాటిని కలిగి ఉంటాయి:

• ఇచ్థియోసిస్ వల్గారిస్ అత్యంత సాధారణ రకం. ఇది సాధారణంగా తేలికపాటి రూపంలో కొనసాగుతుంది మరియు జీవితం యొక్క మొదటి సంవత్సరంలో పొడి, పొరలుగా ఉండే చర్మంతో వ్యక్తమవుతుంది.
• హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ సాధారణంగా పుట్టినప్పుడు కనిపిస్తుంది మరియు చర్మం యొక్క మందపాటి, పొలుసుల పొరలు మొత్తం శరీరాన్ని కప్పేస్తాయి. రుగ్మత యొక్క ఈ రూపం ముఖ లక్షణాల ఆకృతిని ప్రభావితం చేస్తుంది మరియు ఉమ్మడి కదలికను పరిమితం చేస్తుంది.
• ఎపిడెర్మోలిటిక్ ఇచ్థియోసిస్ పుట్టినప్పటి నుండి ఉంటుంది. చాలా మంది పిల్లలు పెళుసుగా ఉండే చర్మంతో మరియు శరీరాన్ని కప్పి ఉంచే బొబ్బలతో పుడతారు. కాలక్రమేణా, బొబ్బలు అదృశ్యమవుతాయి, మరియు చర్మంపై పొట్టు కనిపిస్తుంది. ఇది శరీరం యొక్క వంపు ప్రాంతాలపై పక్కటెముకల రూపాన్ని కలిగి ఉండవచ్చు.
• లామెల్లర్ ఇచ్థియోసిస్ పుట్టుకతోనే ఉంటుంది. కొలోడియన్ మెంబ్రేన్ అని పిలువబడే మొత్తం శరీరాన్ని కప్పి ఉంచే కఠినమైన, పారదర్శక పొరతో శిశువు జన్మించింది. కొన్ని వారాలలో, పొర పొరలుగా మారుతుంది మరియు పెద్ద ముదురు లామెల్లార్ స్కేల్స్ శరీరంలో చాలా వరకు కనిపిస్తాయి.
• పుట్టుకతో వచ్చే ఇచ్థియోసిఫార్మ్ ఎరిత్రోడెర్మా పుట్టినప్పుడు ఉంటుంది. పిల్లలు తరచుగా కొలోడియన్ పొరను కలిగి ఉంటారు.
• X- లింక్డ్ ఇచ్థియోసిస్ సాధారణంగా అబ్బాయిలలో అభివృద్ధి చెందుతుంది మరియు 3 నుండి 6 నెలల వయస్సులో ప్రారంభమవుతుంది. పొట్టు సాధారణంగా మెడ, దిగువ ముఖం, మొండెం మరియు కాళ్ళపై ఉంటుంది మరియు కాలక్రమేణా లక్షణాలు మరింత తీవ్రమవుతాయి.
• వేరియబుల్ ఎరిత్రోకెరాటోడెర్మా సాధారణంగా పుట్టిన చాలా నెలల తర్వాత అభివృద్ధి చెందుతుంది మరియు బాల్యంలో అభివృద్ధి చెందుతుంది. చర్మం యొక్క కఠినమైన, మందపాటి లేదా ఎర్రబడిన పాచెస్ చర్మంపై కనిపిస్తాయి, సాధారణంగా ముఖం, పిరుదులు లేదా అంత్య భాగాలపై. ప్రభావిత ప్రాంతాలు కాలక్రమేణా చర్మానికి వ్యాపించవచ్చు.
• ప్రోగ్రెసివ్ సిమెట్రిక్ ఎరిత్రోకెరాటోడెర్మా సాధారణంగా బాల్యంలో పొడి, ఎరుపు, పొలుసుల చర్మంతో ప్రధానంగా అంత్య భాగాలపై, పిరుదులు, ముఖం, చీలమండలు మరియు మణికట్టుపై కనిపిస్తుంది.

ఇచ్థియోసిస్ యొక్క లక్షణాలు

ఇచ్థియోసిస్ యొక్క లక్షణాలు తేలికపాటి నుండి తీవ్రమైన వరకు ఉంటాయి. అత్యంత సాధారణ లక్షణాలు:

• పొడి బారిన చర్మం.
• దురద.
• చర్మం యొక్క ఎరుపు.
• చర్మం పగుళ్లు.
• తెలుపు, బూడిద లేదా గోధుమ రంగు యొక్క చర్మంపై ప్రమాణాలు క్రింది రూపాన్ని కలిగి ఉంటాయి:
  • చిన్నది మరియు చిరిగినది.
  • పెద్ద, ముదురు, లామెల్లార్ ప్రమాణాలు.
  • గట్టి, కవచం లాంటి ప్రమాణాలు.

ఇచ్థియోసిస్ రకాన్ని బట్టి, ఇతర లక్షణాలు ఉండవచ్చు:

• పగిలిపోయే బొబ్బలు, ఫలితంగా గాయాలు ఏర్పడతాయి.
• జుట్టు రాలడం లేదా పెళుసుదనం.
• కళ్లు పొడిబారడం, కనురెప్పలు మూసుకోవడం కష్టం. చెమట పట్టలేకపోవడం (చెమట) ఎందుకంటే చర్మపు రేకులు స్వేద గ్రంధులను మూసుకుపోతాయి.
• వినికిడి ఇబ్బందులు.
• అరచేతులు మరియు అరికాళ్ళపై చర్మం మందంగా మారుతుంది.
• చర్మం బిగుతుగా ఉంటుంది.
• కొన్ని కీళ్లను వంచడంలో ఇబ్బంది.
• దురద చర్మం నుండి తెరిచిన గాయాలు.

ఇచ్థియోసిస్ కారణం

జన్యు ఉత్పరివర్తనలు (మార్పులు) అన్ని వంశపారంపర్య రకాల ఇచ్థియోసిస్‌కు కారణమవుతాయి. అనేక జన్యు ఉత్పరివర్తనలు గుర్తించబడ్డాయి మరియు వారసత్వం యొక్క స్వభావం ఇచ్థియోసిస్ రకంపై ఆధారపడి ఉంటుంది. మానవులు తమ జీవితాంతం కొత్త చర్మాన్ని పెంచుకుంటూ, పాత చర్మాన్ని తొలగిస్తూ ఉంటారు. ఇచ్థియోసిస్ ఉన్నవారిలో, పరివర్తన చెందిన జన్యువులు చర్మం యొక్క సాధారణ పెరుగుదల మరియు మందగించే చక్రాన్ని మారుస్తాయి, దీని వలన చర్మ కణాలు క్రింది వాటిలో ఒకదానిని చేస్తాయి:

• అవి పడిపోయే దానికంటే వేగంగా పెరుగుతాయి.
• అవి సాధారణ స్థాయిలో పెరుగుతాయి కాని నెమ్మదిగా విరిగిపోతాయి.
• అవి పెరిగే దానికంటే వేగంగా విరిగిపోతాయి.

ఇచ్థియోసిస్ కోసం వివిధ రకాల వారసత్వాలు ఉన్నాయి, వీటిలో:

• డామినెంట్, అంటే మీరు ఇచ్థియోసిస్‌కు కారణమయ్యే జన్యువు యొక్క ఒక సాధారణ కాపీ మరియు ఒక పరివర్తన చెందిన కాపీని వారసత్వంగా పొందుతారు. జన్యువు యొక్క అసాధారణ కాపీ బలంగా ఉంటుంది లేదా జన్యువు యొక్క సాధారణ కాపీని "ఆధిపత్యం" చేస్తుంది, ఇది వ్యాధికి కారణమవుతుంది. ఆధిపత్య మ్యుటేషన్ ఉన్న వ్యక్తికి వారి ప్రతి బిడ్డకు వ్యాధి సోకే అవకాశం 50% (1లో 2) ఉంటుంది.
• రిసెసివ్, అంటే మీ తల్లిదండ్రులకు ఇచ్థియోసిస్ సంకేతాలు లేవు, అయితే ఇద్దరు తల్లిదండ్రులు ఒకే ఒక అసాధారణ జన్యువును కలిగి ఉంటారు, ఇది వ్యాధికి కారణం కాదు. తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ ఒకే రిసెసివ్ జన్యువును కలిగి ఉన్నప్పుడు, ఈ రెండు పరివర్తన చెందిన జన్యువులను వారసత్వంగా పొందే మరియు వ్యాధిని అభివృద్ధి చేసే బిడ్డను కలిగి ఉండే ప్రతి గర్భధారణకు 25% అవకాశం (1లో 4) ఉంటుంది. ఒక పరివర్తన చెందిన రిసెసివ్ జన్యువును మాత్రమే వారసత్వంగా పొందే బిడ్డను కలిగి ఉండటానికి 50% అవకాశం (2లో 4) ఉంది, ఆమె గుర్తించదగిన లక్షణాలు లేకుండా వ్యాధి జన్యువు యొక్క క్యారియర్‌గా చేస్తుంది. ఒక పేరెంట్‌కు రెండు పరివర్తన చెందిన జన్యువులతో ఇచ్థియోసిస్ యొక్క తిరోగమన రూపం ఉంటే, వారి పిల్లలందరూ ఒక అసాధారణ జన్యువును కలిగి ఉంటారు కానీ సాధారణంగా ఇచ్థియోసిస్ యొక్క గుర్తించదగిన సంకేతాలను కలిగి ఉండరు.
• X- లింక్డ్, అంటే జన్యు ఉత్పరివర్తనలు X సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌పై ఉన్నాయి. ప్రతి వ్యక్తికి రెండు సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌లు ఉంటాయి: ఆడవారికి సాధారణంగా రెండు X క్రోమోజోమ్‌లు (XX) మరియు మగవారికి సాధారణంగా ఒక X క్రోమోజోమ్ మరియు ఒక Y క్రోమోజోమ్ (XY) ఉంటాయి. తల్లి ఎల్లప్పుడూ X క్రోమోజోమ్‌పై వెళుతుంది, తండ్రి X లేదా Y క్రోమోజోమ్‌పై పాస్ చేయవచ్చు. X-లింక్డ్ ఇచ్థియోసిస్ యొక్క వారసత్వ నమూనా సాధారణంగా తిరోగమనంలో ఉంటుంది; దీనర్థం ప్రారంభంలో ఒక X క్రోమోజోమ్ మాత్రమే ఉన్న పురుషులు పరివర్తన చెందిన X క్రోమోజోమ్‌పై వెళతారు. ఈ నమూనా కారణంగా, మహిళలు ఎక్కువగా ప్రభావితమవుతారు మరియు వారు సాధారణంగా ఒక పరివర్తన చెందిన మరియు ఒక సాధారణ X క్రోమోజోమ్‌ను కలిగి ఉంటారు.
• ఆకస్మిక, అంటే వ్యాధి యొక్క కుటుంబ చరిత్ర లేకుండానే జన్యు పరివర్తన యాదృచ్ఛికంగా సంభవిస్తుంది.