ఎపిడెర్మోలిసిస్ బుల్లోసా

ఎపిడెర్మోలిసిస్ బుల్లోసా యొక్క అవలోకనం

ఎపిడెర్మోలిసిస్ బులోసా అనేది చర్మం పెళుసుగా మరియు సులభంగా పొక్కులుగా మారే అరుదైన పరిస్థితుల సమూహం. చర్మంపై ఏదైనా రుద్దడం లేదా తగలడం వల్ల ఒళ్లు, పుండ్లు, పొక్కులు వస్తాయి. అవి శరీరంలో ఎక్కడైనా కనిపించవచ్చు. తీవ్రమైన సందర్భాల్లో, నోటి, అన్నవాహిక, కడుపు, ప్రేగులు, ఎగువ శ్వాసనాళం, మూత్రాశయం మరియు జననేంద్రియాలు వంటి శరీరం లోపల కూడా బొబ్బలు ఏర్పడతాయి.

ఎపిడెర్మోలిసిస్ బులోసా ఉన్న చాలా మంది వ్యక్తులు వారి తల్లిదండ్రుల నుండి పరివర్తన చెందిన (మార్చబడిన) జన్యువును వారసత్వంగా పొందుతారు. జన్యు పరివర్తన శరీరం ఒకదానితో ఒకటి చర్మం బంధం మరియు బలంగా ఉండటానికి సహాయపడే ప్రోటీన్లను ఎలా తయారు చేస్తుంది. మీకు ఎపిడెర్మోలిసిస్ బులోసా ఉంటే, ఈ ప్రోటీన్‌లలో ఒకటి సరిగ్గా తయారు చేయబడదు. చర్మం యొక్క పొరలు సాధారణంగా ఒకదానితో ఒకటి బంధించవు, దీని వలన చర్మం సులభంగా చిరిగిపోతుంది మరియు పొక్కులు వస్తాయి.

ఎపిడెర్మోలిసిస్ బులోసా యొక్క ప్రధాన లక్షణం పెళుసుగా ఉండే చర్మం, ఇది పొక్కులు మరియు చిరిగిపోవడానికి దారితీస్తుంది. వ్యాధి యొక్క లక్షణాలు సాధారణంగా పుట్టినప్పుడు లేదా బాల్యంలో ప్రారంభమవుతాయి మరియు తేలికపాటి నుండి తీవ్రమైన వరకు ఉంటాయి.

వ్యాధికి చికిత్స లేదు; అయినప్పటికీ, శాస్త్రవేత్తలు ఎపిడెర్మోలిసిస్ బులోసాకు సాధ్యమయ్యే చికిత్సలను అన్వేషించడం కొనసాగిస్తున్నారు. మీ డాక్టర్ లక్షణాలకు చికిత్స చేస్తారు, ఇందులో నొప్పిని తగ్గించడం, బొబ్బలు మరియు కన్నీళ్ల వల్ల కలిగే గాయాలకు చికిత్స చేయడం మరియు అనారోగ్యంతో పోరాడడంలో మీకు సహాయం చేయడం వంటివి ఉంటాయి.

ఎపిడెర్మోలిసిస్ బులోసా ఎవరికి వస్తుంది?

ఎవరైనా ఎపిడెర్మోలిసిస్ బులోసా పొందవచ్చు. ఇది అన్ని జాతి మరియు జాతి సమూహాలలో సంభవిస్తుంది మరియు పురుషులు మరియు స్త్రీలను సమానంగా ప్రభావితం చేస్తుంది.

ఎపిడెర్మోలిసిస్ బులోసా రకాలు

ఎపిడెర్మోలిసిస్ బులోసాలో నాలుగు ప్రధాన రకాలు ఉన్నాయి. చర్మం ఎపిడెర్మిస్ అని పిలువబడే పై ​​లేదా బయటి పొరను కలిగి ఉంటుంది మరియు ఎపిడెర్మిస్ కింద ఉన్న ఒక డెర్మిస్ పొరను కలిగి ఉంటుంది. బేస్‌మెంట్ మెంబ్రేన్ అంటే చర్మం పొరలు కలిసే ప్రదేశం. చర్మం మార్పులు మరియు గుర్తించబడిన జన్యు పరివర్తన ఆధారంగా వైద్యులు ఎపిడెర్మోలిసిస్ బులోసా రకాన్ని నిర్ణయిస్తారు. ఎపిడెర్మోలిసిస్ బులోసా రకాలు:

• ఎపిడెర్మోలిసిస్ బులోసా సింప్లెక్స్: ఎపిడెర్మిస్ దిగువ భాగంలో బొబ్బలు ఏర్పడతాయి.
• బోర్డర్‌లైన్ ఎపిడెర్మోలిసిస్ బులోసా: ఎపిడెర్మిస్ మరియు బేస్‌మెంట్ మెమ్బ్రేన్ మధ్య అటాచ్‌మెంట్ సమస్యల కారణంగా బేస్‌మెంట్ మెంబ్రేన్ పైభాగంలో బొబ్బలు ఏర్పడతాయి.
• డిస్ట్రోఫిక్ ఎపిడెర్మోలిసిస్ బులోసా: బేస్‌మెంట్ మెమ్బ్రేన్ మరియు పైర్ డెర్మిస్ మధ్య అటాచ్‌మెంట్ సమస్యల కారణంగా ఎగువ చర్మంలో బొబ్బలు ఏర్పడతాయి.
• కిండ్లర్స్ సిండ్రోమ్: పొక్కులు చర్మం యొక్క అనేక పొరలలో ఏర్పడతాయి, బేస్మెంట్ పొరతో సహా.

పరిశోధకులు వ్యాధి యొక్క 30 కంటే ఎక్కువ ఉప రకాలను గుర్తించారు, ఇవి నాలుగు ప్రధాన రకాల ఎపిడెర్మోలిసిస్ బులోసాగా విభజించబడ్డాయి. ఉపరకాల గురించి మరింత తెలుసుకోవడం ద్వారా, వైద్యులు వ్యాధికి చికిత్స చేయడంపై దృష్టి పెట్టవచ్చు.  

వ్యాధి యొక్క ఐదవ రకం, పొందిన ఎపిడెర్మోలిసిస్ బులోసా, ఒక అరుదైన స్వయం ప్రతిరక్షక వ్యాధి, దీనిలో శరీరం యొక్క రోగనిరోధక వ్యవస్థ ఒక వ్యక్తి యొక్క చర్మంలో ఒక నిర్దిష్ట రకం కొల్లాజెన్‌పై దాడి చేస్తుంది. కొన్నిసార్లు ఇది తాపజనక ప్రేగు వ్యాధి వంటి మరొక వ్యాధితో సంభవిస్తుంది. అరుదుగా ఔషధం వ్యాధిని కలిగిస్తుంది. ఇతర రకాల ఎపిడెర్మోలిసిస్ బులోసా మాదిరిగా కాకుండా, లక్షణాలు ఏ వయస్సులోనైనా కనిపిస్తాయి, అయితే చాలా మంది వ్యక్తులు మధ్య వయస్సులో లక్షణాలను అభివృద్ధి చేస్తారు.

ఎపిడెర్మోలిసిస్ బులోసా లక్షణాలు

ఎపిడెర్మోలిసిస్ బులోసా రకాన్ని బట్టి ఎపిడెర్మోలిసిస్ బులోసా లక్షణాలు మారుతూ ఉంటాయి. ఈ పరిస్థితి ఉన్న ప్రతి ఒక్కరూ పెళుసుగా ఉండే చర్మాన్ని కలిగి ఉంటారు, అది సులభంగా పొక్కులు మరియు కన్నీళ్లు వస్తాయి. ఇతర లక్షణాలు, రకం మరియు ఉపరకం ద్వారా, క్రింది వాటిని కలిగి ఉంటాయి.

• ఎపిడెర్మోలిసిస్ బుల్లోసా సింప్లెక్స్ వ్యాధి యొక్క అత్యంత సాధారణ రూపం. తేలికపాటి సబ్టైప్ ఉన్న వ్యక్తులు వారి అరచేతులపై మరియు వారి పాదాల అరికాళ్ళపై బొబ్బలు ఏర్పడతాయి. ఇతర, మరింత తీవ్రమైన ఉపరకాలలో, బొబ్బలు శరీరం అంతటా కనిపిస్తాయి. వ్యాధి యొక్క ఉప రకాన్ని బట్టి, ఇతర లక్షణాలు ఉండవచ్చు:
  • అరచేతులు మరియు అరికాళ్ళపై చర్మం మందంగా మారుతుంది.
  • కఠినమైన, చిక్కగా లేదా తప్పిపోయిన వేలుగోళ్లు లేదా గోళ్లు.
  • నోటి లోపల బొబ్బలు.
  • చర్మం యొక్క పిగ్మెంటేషన్ (రంగు) లో మార్పు.
• బుల్లస్ నాడ్యులర్ ఎపిడెర్మోలిసిస్ సాధారణంగా భారీ. అత్యంత తీవ్రమైన రూపంతో ఉన్న వ్యక్తులు వారి ముఖం, మొండెం మరియు కాళ్ళపై తెరిచిన బొబ్బలు కలిగి ఉండవచ్చు, అవి ఇన్ఫెక్షన్ కావచ్చు లేదా ద్రవం కోల్పోవడం వల్ల తీవ్రమైన నిర్జలీకరణానికి కారణమవుతాయి. నోటి, అన్నవాహిక, ఎగువ శ్వాసకోశ, కడుపు, ప్రేగులు, మూత్ర వ్యవస్థ మరియు జననేంద్రియాలలో కూడా బొబ్బలు అభివృద్ధి చెందుతాయి. వ్యాధికి సంబంధించిన ఇతర లక్షణాలు మరియు సమస్యలు ఉండవచ్చు:
  • కఠినమైన మరియు చిక్కగా లేదా తప్పిపోయిన వేలుగోళ్లు మరియు గోళ్లు.
  • సన్నని చర్మం రూపాన్ని కలిగి ఉంటుంది.
  • తలపై బొబ్బలు లేదా మచ్చలతో జుట్టు రాలడం.
  • నోటి మరియు జీర్ణ వాహిక యొక్క పొక్కులు కారణంగా కేలరీలు మరియు విటమిన్లు తగినంతగా తీసుకోకపోవడం వలన పోషకాహార లోపం ఏర్పడుతుంది. 
  • రక్తహీనత.
  • నెమ్మదిగా మొత్తం వృద్ధి.
  • పేలవంగా ఏర్పడిన పంటి ఎనామెల్.
• బుల్లస్ డిస్ట్రోఫిక్ ఎపిడెర్మోలిసిస్ వ్యాధి ఆధిపత్యం లేదా తిరోగమనంపై ఆధారపడి కొద్దిగా భిన్నమైన లక్షణాలను కలిగి ఉంటుంది; అయినప్పటికీ, చాలా మంది వ్యక్తులు తిరోగమన ఉప రకాన్ని కలిగి ఉంటారు.
  • రిసెసివ్ సబ్టైప్: లక్షణాలు తేలికపాటి నుండి తీవ్రమైనవి మరియు వీటిని కలిగి ఉండవచ్చు:
    • బొబ్బలు సాధారణంగా శరీరం యొక్క పెద్ద ప్రాంతాల్లో కనిపిస్తాయి; కొన్ని తేలికపాటి సందర్భాల్లో, బొబ్బలు పాదాలు, మోచేతులు మరియు మోకాళ్లపై మాత్రమే కనిపిస్తాయి.
    • గోర్లు లేదా కఠినమైన లేదా మందపాటి గోర్లు కోల్పోవడం.
    • చర్మం యొక్క మచ్చలు, దీని వలన చర్మం మందంగా లేదా సన్నగా మారుతుంది.
    • మిలియా చర్మంపై చిన్న తెల్లటి గడ్డలు.
    • దురద.
    • రక్తహీనత.
    • నెమ్మదిగా మొత్తం వృద్ధి.

రిసెసివ్ సబ్టైప్ యొక్క తీవ్రమైన రూపాలు కంటి ప్రమేయం, దంతాల నష్టం, నోరు మరియు జీర్ణశయాంతర ప్రేగులలో పొక్కులు మరియు వేళ్లు లేదా కాలి కలయికకు దారితీయవచ్చు. చర్మ క్యాన్సర్ వచ్చే ప్రమాదం కూడా ఎక్కువ. ఈ క్యాన్సర్ వ్యాధి లేని వ్యక్తుల కంటే ఎపిడెర్మోలిసిస్ బులోసా ఉన్నవారిలో వేగంగా పెరుగుతుంది మరియు వ్యాప్తి చెందుతుంది.

• • ఆధిపత్య ఉప రకం: లక్షణాలు వీటిని కలిగి ఉండవచ్చు:
    • చేతులు, కాళ్లు, మోచేతులు మరియు మోకాళ్లపై మాత్రమే పొక్కులు.
    • గోళ్ల ఆకారాన్ని మార్చడం లేదా గోళ్ల నుండి పడిపోవడం.
    • మిలియా.
    • నోటి లోపల బొబ్బలు.

• కిండ్లర్ సిండ్రోమ్ ఉపరకాలు లేవు మరియు చర్మం యొక్క అన్ని పొరలలో బొబ్బలు ఏర్పడతాయి. బొబ్బలు సాధారణంగా చేతులు మరియు కాళ్ళపై కనిపిస్తాయి మరియు తీవ్రమైన సందర్భాల్లో, అన్నవాహిక మరియు మూత్రాశయంతో సహా శరీరంలోని ఇతర భాగాలకు వ్యాపిస్తాయి. ఇతర లక్షణాలు సన్నని, ముడతలు పడిన చర్మం; మచ్చలు; మిలియం; మరియు సూర్యరశ్మికి చర్మం సున్నితత్వం.

ఎపిడెర్మోలిసిస్ బులోసా యొక్క కారణాలు

తల్లిదండ్రుల నుండి సంక్రమించిన జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనలు (మార్పులు) చాలా రకాల ఎపిడెర్మోలిసిస్ బులోసాకు కారణమవుతాయి. మీ తల్లిదండ్రుల నుండి మీకు ఏయే లక్షణాలు అందజేయబడతాయో నిర్ణయించే సమాచారాన్ని జన్యువులు కలిగి ఉంటాయి. మా వద్ద చాలా జన్యువుల రెండు కాపీలు ఉన్నాయి, ప్రతి తల్లిదండ్రుల నుండి ఒకటి. ఈ పరిస్థితి ఉన్న వ్యక్తులు ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ జన్యువులను కలిగి ఉంటారు, ఇవి చర్మంలో కొన్ని ప్రోటీన్లను తయారు చేయడానికి తప్పు సూచనలను కలిగి ఉంటాయి.

రెండు రకాల వారసత్వ నమూనాలు ఉన్నాయి:

• డామినెంట్, అంటే మీరు ఒక సాధారణ కాపీని మరియు ఎపిడెర్మోలిసిస్ బులోసాకు కారణమయ్యే జన్యువు యొక్క ఒక కాపీని వారసత్వంగా పొందుతారు. జన్యువు యొక్క అసాధారణ కాపీ బలంగా ఉంటుంది లేదా జన్యువు యొక్క సాధారణ కాపీని "ఆధిపత్యం" చేస్తుంది, ఇది వ్యాధికి కారణమవుతుంది. ఆధిపత్య మ్యుటేషన్ ఉన్న వ్యక్తికి వారి ప్రతి బిడ్డకు వ్యాధి సోకే అవకాశం 50% (1లో 2) ఉంటుంది.
• రిసెసివ్, అంటే మీ తల్లిదండ్రులకు ఈ పరిస్థితి లేదు, కానీ తల్లిదండ్రులిద్దరికీ అసాధారణమైన జన్యువు ఉంది, ఇది ఎపిడెర్మోలిసిస్ బులోసాకు కారణమవుతుంది. తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ తిరోగమన జన్యువులను కలిగి ఉన్నప్పుడు, ప్రతి గర్భం కోసం ఒక బిడ్డను కలిగి ఉండే అవకాశం 25% (1లో 4) ఉంటుంది. ఒక అసాధారణ తిరోగమన జన్యువును వారసత్వంగా పొంది, దానిని క్యారియర్‌గా మార్చే బిడ్డ పుట్టడానికి 50% అవకాశం (2లో 4) ఉంది. ఒక పేరెంట్‌లో రిసెసివ్ జన్యు పరివర్తన ఉంటే, వారి పిల్లలందరూ అసాధారణమైన జన్యువును కలిగి ఉంటారు, కానీ తప్పనిసరిగా ఎపిడెర్మోలిసిస్ బులోసాను కలిగి ఉండరు.

ఎపిడెర్మోలిసిస్ బులోసా స్వయం ప్రతిరక్షక వ్యాధి అని పరిశోధకులకు తెలుసు, కానీ ఒక వ్యక్తి చర్మంలో కొల్లాజెన్‌పై శరీరం దాడి చేయడానికి కారణమేమిటో వారికి తెలియదు. అప్పుడప్పుడు, ఆటో ఇమ్యూన్ ఇన్ఫ్లమేటరీ ప్రేగు వ్యాధి ఉన్న వ్యక్తులు ఎపిడెర్మోలిసిస్ బులోసాను కూడా అభివృద్ధి చేస్తారు. అరుదైన సందర్భాల్లో, మందులు వ్యాధికి కారణమవుతాయి.